a-L-巖藻糖苷酶低是什麼原因

指標正常值
a-L-巖藻糖苷酶
化學法:(324±90)μmol/L
指標偏低臨床意義a-L-巖藻糖苷酶降低主要是疾病因素導致,先天遺傳性a-L-巖藻糖苷酶缺乏所


指標正常值

a-L-巖藻糖苷酶

化學法:(324±90)μmol/L

指標偏低

臨床意義

a-L-巖藻糖苷酶降低主要是疾病因素導致,先天遺傳性a-L-巖藻糖苷酶缺乏所引起的巖藻糖苷貯積癥,表現為血清中AFU含量降低。

潛在疾病:

巖藻糖苷貯積癥

原因分析

疾病因素

巖藻糖苷貯積癥:遺傳因素導致的體內巖藻糖苷酶基因(FUCA1)缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中AFU缺失,表現為智力和運動發育遲緩、反復發作的呼吸道感染、頻發癲癇、腰背側彎等體態畸形。

就診科室

引起a-L-巖藻糖苷酶降低的巖藻糖苷貯積癥為先天性疾病,因此發病人群多為兒童,少部分於成年後發作,建議就診於內分泌科、神經內科,兒童可就診於兒科。

診療建議

巖藻糖苷貯積癥無特效治療方法,以對癥治療為主,如采用抗生素預防感染、手術矯正骨骼畸形,或進行骨髓移植、造血幹細胞移植,可減緩病情發展。

飲食調理

飲食原則

對於AFU病理性降低的患者,應註意飲食清淡,營養的搭配及補充。

飲食宜忌

巖藻糖苷貯積癥患者飲食宜清淡,選擇易消化、富含營養的食物,如魚、蛋、奶等食物;註意平衡膳食,糾正挑食、偏食及其他不良飲食習慣。可以適當食用高蛋白和高維生素類食物如韭菜、芹菜、白菜、橙子、檸檬、梨等食物,忌吃辛辣刺激性食物。

生活管理

巖藻糖苷貯積癥患者的日常生活管理主要是延緩疾病的進展,提高生活質量。患者要養成良好的作息時間,避免抵抗力下降,可以多做一些鍛煉來提高身體的免疫力,術後患者應註意臥床休息。

相關檢查

肝功能檢查

參考資料

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[2]張謨瑞編著.腫瘤標志物檢查及其臨床意義[M].北京:金盾出版社,2016.11:10.

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